Фенилкетонурия

Фенилкетонурию принято считать одной из тех патологий, которой свойственно постепенно нарушать нормальную деятельность головного мозга. При отсутствии своевременного и адекватного диетического лечения при данном заболевании отмечается достаточно серьезное отставание в физическом развитии ребенка. Особенно сильно страдает именно опорно-двигательный аппарат. Так как данная патология является крайне сложной и достаточно распространенной, вне всякого сомнения, ею заинтересовались многочисленные медицинские педиатрические сообщества.

В ходе многочисленных клинических исследований, при проведении которых ученые пытались досконально изучить данное заболевание, удалось установить, что при фенилкетонурии наблюдается нарушение обменного процесса не только фенилаланина, но еще и биоптерина. На самом деле опасность данной патологии скрывается в том, что ее невозможно выявить на самом раннем этапе ее развития (в момент зачатия ребенка или его внутриутробного развития). Однако данное заболевание часто выявляется при обращении внимательного к своему ребенку родителя, который выявляет ряд специфических для данного заболевания симптомов. Если одних не удивляет частая рвота малыша, то другие в таких случаях начинают сдавать многочисленные анализы. В принципе, от родителей зависит многое и это на самом деле так.

Каковы же причины развития фенилкетонурии?
Фенилкетонурия – это одна из самых сложных патологий, которая передается по наследству на генетическом уровне. До тех пор пока ребенок остается в утробе матери, данное заболевание диагностировать не представляется возможным по причине сложности получения пригодного для генетического исследования биоматериала малыша. Достаточно сложно клинически выявить данное заболевание в течение первых недель жизни ребенка. Лишь наиболее внимательные родители в состоянии своевременно обратиться за медицинской помощью в случае выявления:

• амбарного (мышиного) запаха, ощущаемого при контакте с малышом
• частой, ничем не мотивированной рвоты
• повышенной возбудимости ребенка (плаксивость, повышенная двигательная активность)
• наличия отклонений в физическом и психическом развитии малыша

Вызвать развитие генетического дефекта могут многие причины, среди которых можно выделить: хронический алкоголизм будущих родителей, инфекционно воспалительные процессы половых органов, воздействие на организм родителей радиации и прочих вредных факторов окружающей среды.

Запомните, современная медицина до сих пор не разработала эффективного метода предупреждения или лечения данного заболевания, используя который Вы бы могли на все сто процентов быть уверены в том, что очень скоро Ваш ребенок полностью излечится. Единственным методом предупреждения развития симптомов ферментной печеночной недостаточности является строгое соблюдение предписанной диеты. Однако следует отметить, что при условии своевременного выявления данного заболевания, своевременного назначения адекватной диеты и ответственного отношения родителей к здоровью собственного ребенка возможно предупреждение развития токсического поражения организма малыша. Процент таких малышей, которым удалось избежать тяжелых поражений при данном заболевании, достаточно высок и год от года растет. Это связано в первую очередь со своевременной выявляемостью данного заболевания и проведением всех необходимых лечебных мероприятий.

Хочется обратить внимание родителей, которым сообщили об этом серьезном диагнозе – состояние здоровья Вашего ребенка во многом зависит от Вашей ответственности. А соблюдение предписаний лечащего врача педиатра является залогом успеха в борьбе с данным заболеванием.

Фенилкетонурию принято считать весьма распространенной патологией, которая возникает вследствие нарушения белкового обмена в человеческом организме. Самым тяжелым осложнением данного заболевания принято считать поражение головного мозга. Самое первое описание классической формы данной патологии было представлено ученым по имени А. Феллинг в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Следует отметить еще и тот факт, что в пятидесятые годы английским медикам удалось успешно излечить ребенка, у которого имелось в наличии данное заболевание. Уже в шестидесятые годы удалось разработать метод ранней диагностики данной патологии. Данный метод получил название метода Гатри. Отметим и то, что данное заболевание одинаково часто выявляют как у девочек, так и у мальчиков.

Каковы симптомы и признаки данной патологии?
Младенцы, появившиеся на свет с фенилкетонурией, ничем не отличаются от здоровых новорожденных. Их внешний вид в течение первых нескольких недель жизни является совершенно нормальным. Скажем больше, все дети с данным недугом появляются на свет в срок. При этом у них отмечается нормальная масса тела, а также соответствующий их возрасту рост. Единственным их отличием принято считать очень светлую кожу, светлые волосы и голубые глаза. Согласитесь, дети с голубыми глазами и светлой кожей могут быть и совершенно здоровыми.

Самые первые симптомы данной патологии могут дать о себе знать уже через несколько недель после рождения малыша. Начинается все с рвоты, которую в большинстве случаев принимают за симптом пилоростеноза, то есть состояния, при котором отмечается сужение выхода из желудка. Явные признаки фенилкетонурии возникают в большинстве случаев только в два – шесть месяцев. Именно в этом возрасте родители начинают отмечать явное отставание малыша не только в физическом, но еще и в психическом развитии.

Другим проявлением данного заболевания принято считать чрезмерную потливость, в результате которой от ребенка исходит особый специфический запах. Чаще всего его сравнивают с мышиным запахом либо с запахом плесени. Имеются и другие признаки данного заболевания, которые дают о себе знать немного позже. К их числу можно отнести как чрезмерную раздражительность, так и вялость, сонливость, постоянную плаксивость, отсутствие интереса ко всему окружающему миру, беспричинное беспокойство. Очень часто у таких детей наблюдаются и судорожные припадки, позднее прорезывание зубов, уменьшение размеров головы. У детей, страдающих фенилкетонурией, нередко наблюдаются и различные кожные изменения типа дерматитов, экземы и так далее.

Чем дольше данная патология остается незамеченной, тем сильнее изменяется физическое строение тела. Так, к примеру, уже через несколько месяцев у ребенка может проявиться специфическая поза. Одной из таких поз является поза «портного». При ней у ребенка верхние конечности постоянно согнуты в локтях, а вот нижние конечности малыш держит поджатыми. Постоянным признаком данного заболевания является и тремор рук.

То, что ребенок отстает еще и в своем психическом развитии удается заметить уже после шести месяцев его жизни. Такие дети не могут произносить звуков, они очень поздно начинают держать головку, садиться, ползать, самостоятельно вставать на ножки. В случае если лечение было начато несвоевременно, дети чаще всего остаются инвалидами на всю их оставшуюся жизнь. Примерно у шестидесяти процентов таких больных, возраст которых старше трех – четырех лет наблюдается идиотия, то есть они совсем не разговаривают, а, следовательно, и не мыслят.

Термин «фенилкетонурия» произошел от трех слов, а именно «фенилаланин», «кетоны», а также от греческого слова «uron», что в переводе означает «моча». Другими названиями данного заболевания является болезнь Феллинга, а также фенилпировиноградная олигофрения. Данная патология передается детям преимущественно по наследству. Следует обратить внимание родителей на тот факт, что, несмотря на то, что мальчики и девочки рождаются с данным недугом одинаково часто, мальчики намного чаще умирают из-за данного заболевания уже в течение первого года жизни. Сопровождается данная патология расстройствами не только мышечного тонуса, но еще и движений. Помимо этого при ее наличии наблюдается отставание в физическом развитии ребенка. Чаще всего такие дети являются слабоумными.

Что касается этиологии фенилкетонурии, то в данном случае сразу же стоит отметить, что впервые классическая форма данного заболевания была описаны таким ученым как Феллинг, отсюда и другое название данного заболевания. Произошло это в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Чуть позже ученым удалось выявить и истинную причину развития данного генетического заболевания. Наследуется данная патология непосредственно по аутосомно-рецессивному типу.

Если говорить о патогенезе фенилкетонурии, то в этом случае, прежде всего, стоит отметить тот факт, что фенилаланин – это аминокислота, без которой невозможно построение ни одной белковой клетки. Помимо этого данную аминокислоту принято считать предшественником не только гормонов щитовидной железы, но еще и меланина, а также адреналина. При развитии фенилкетонурии отмечается скопление не просто большого, а огромного количества фенилаланина как в сыворотке крови, так и во всех тканях, а также органах человеческого организма. Следует отметить еще и тот факт, что во всех этих участках скапливается не только сам фенилаланин, но еще и многочисленные токсические продукты его обмена. Помимо этого у таких больных наблюдается чрезмерная экскреция данных токсических продуктов с мочой. Так как данной аминокислоты в организме больного очень много, она не дает возможности формироваться нейромедиаторам головного мозга. К числу таких нейромедиаторов можно отнести как серотонин, так и дофамин, а также некоторые другие. В итоге, на лицо весьма существенная задержка в умственном развитии ребенка, что становится причиной его слабоумия.

Существует и другая форма данной патологии, а именно атипичная. Она возникает вследствие нарушения обмена не только фенилаланина, но еще и биоптерина. Данная форма фенилкетонурии встречается намного реже. Если верить данным статистики, то ее удается выявить всего лишь в десяти процентах случаев из ста.

Как в первом, так и во втором случае наблюдается практически одинаковая клиническая картина, то есть признаки данной патологии в обоих случаях могут быть как явными, так и слабовыраженными. Только в крайне редких случаях дети с самых первых дней своей жизни отличаются от своих сверстников чрезмерной вялостью и сонливостью. Во всех же других случаях эти, а также многие другие симптомы данного генетического заболевания дают о себе знать намного позже.

В случае если повторное проведение скрининг-теста указывает на факт повышенного количества фенилаланина в сыворотке крови ребенка, тогда его родителей тут же приглашают на консультацию генетика, чтобы сообщить им о том, что их малыш болен фенилкетонурией. В самую первую очередь в обязанности специалиста входит четко объяснить причину развития данной патологии, а также рассказать об ее патогенезе и существующих методах терапии. Немаловажно отметить и тот факт, что при своевременно начатом лечении в большинстве случаев признакам данной патологии развиться не удается. В итоге, больной ребенок ничем не будет отличаться от своих сверстников или почти ничем.

Что же делать, если диагноз фенилкетонурии подтвердился?
В данном случае необходимо в самую первую очередь уделить пристальное внимание питанию малыша. В таких случаях очень важно снизить до минимума в его ежедневном рационе все продукты питания, в состав которых входит большое количество фенилаланина. Ведя борьбу с данной генетической патологией, родителям лучше всего остановить свой выбор на специальных смесях, в состав которых достаточное количество всех необходимых для детского организма аминокислот. Эффективность терапии данного недуга напрямую зависит от того, насколько ответственно подошли родители к правилам диетотерапии. Помимо этого немаловажное значение в борьбе с данной патологией имеют и регулярные визиты к лечащему врачу. Откладывать очередную консультацию в длинный ящик ни в коем случае нельзя, так как при данном заболевании каждый день является на счету. Регулярно следует сдавать и анализ крови, посредством которого можно будет контролировать уровень фенилаланина в крови больного малыша. Это очень важно, так как диетотерапию порой и видоизменяют, так как различные продукты питания воспринимаются детьми по-разному. Лечение данного заболевания будет намного успешней, если родителям удастся установить постоянный контакт с генетиком, который сможет давать им нужные рекомендации, причем своевременно. Продолжительность курса терапии данной патологии составляет семь – восемь, а иногда и больше лет.

Есть ли возможность помочь родителям, у которых есть ребенок больной фенилкетонурией, иметь здорового малыша?
Наверняка данный вопрос, а точнее ответ на него интересует каждую семью, в которой есть ребенок, страдающий от данного генетического заболевания. На самом деле таким родителям помочь можно. На сегодняшний день существует так называемая дородовая диагностика фенилкетонурии. Диагностика в данном случае осуществляется на девятой – одиннадцатой либо на шестнадцатой – восемнадцатой неделе беременности. Женщина приходит в кабинет гинеколога, который проводит забор незначительного количества клеток плода, которые находятся непосредственно в околоплодной жидкости, крови плода или плодных оболочках. Взятый материал направляют в специальную лабораторию пренатальной диагностики для молекулярного исследования. Посредством данного исследования удается выявить наличие либо отсутствие мутации в гене, который отвечает за развитие такой патологии как фенилкетонурия. В случае если мутация в гене отсутствует, значит, женщина может совершенно спокойно дожидаться рождения малыша. Если же результат положительный, тогда родители сами решают, что им делать – оставлять больного ребенка либо прервать беременность?

Все заболевания на генном уровне представляют собой целую область патологий, которые возникают вследствие мутаций в генах. В большинстве случаев это связано с наследственным нарушением обмена веществ, которое отмечается в организме человека. В медицине такие состояния именуют ферментопатиями. По типу метаболических заболеваний данные недуги подразделяются на патологические состояния, которые связаны как с нарушением липидного либо аминокислотного обмена, так и с нарушением углеводного либо минерального обмена. Заболевание под названием фенилкетонурия возникает как раз таки в результате нарушения аминокислотного обмена, а именно фермента под названием фенилаланин.

Каков же механизм развития фенилкетонурии?
Фенилаланин представляет собой неизменимую аминокислоту, которая является достаточно важным ферментом человеческого организма. Сразу же отметим, что фенилаланину не свойственно синтезироваться в человеческом организме из каких-либо аминокислот. Получается, что данный компонент попадает в организм каждого человека совместно с различными продуктами питания. Определенная часть данного фермента принимает неотъемлемое участие в синтезе построения белков. Другая же его часть, причем наибольшая по своему объему, превращается под воздействием фенилаланингидроксилазы в тирозин. Тирозин в свою очередь является так называемым строительным материалом для весьма разнообразных биологически активных веществ.

В случае если в организме отмечается значительное снижение активности данного фермента, детский организм тут же начинает ощущать его недостаток. Помимо этого бездействующий фермент начинает накапливаться в больших количествах не только в тканях, но еще и в органах, при этом оказывая весьма негативное влияние на всю центральную нервную систему. В результате, на лицо серьезные нарушения со стороны психического развития. Чрезмерное количество фенилаланина, вне всякого сомнения, сказывается и на работе почек. Теперь им уже не удается своевременно реабсорбировать все имеющиеся ферменты. Так как в состав мочи входит компонент под названием фенилкетон, отсюда и название данного заболевания – фенилкетонурия.

У новорожденных данная патология отмечается в одном случае из пятисот. Сразу же отметим, что данное заболевание может проявиться у ребенка как у больных, так и совершенно здоровых родителей. Особенно часто случаи фенилкетонурии встречаются в странах северной европейкой части и все потому, что именно в них чаще всего браки заключаются между родственниками. Помимо того, что фенилаланин накапливается в больших количествах в тканях и органах, его чрезмерное скопление отмечается еще и в крови. В таких случаях у детей развивается еще и такое заболевание как фенилаланинемия. Так как данной патологии свойственно приводить к пожизненной инвалидности, очень важно своевременно начать с ней бороться, причем ребенок должен находиться под строгим и постоянным контролем специалиста.

Помимо диетотерапии существует еще и другой метод лечения данного заболевания, а именно генотерапия. Сразу же отметим, что специалистам до конца изучить данный метод лечения этого генетического заболевания никак не удается. Из трех основных шагов раскрыты только два. Один из них до сих пор изучается. Если его все же удастся изучить, тогда вполне возможно, что уже очень скоро фенилкетонурию можно будет назвать легко излечимой патологией.

К числу других дополнительных методов терапии фенилкетонурии можно причислить как лечебную физкультуру, так и курсы массажа. Все чаще и чаще медицинские сотрудники говорят и о том, что в борьбе с данным генетическим недугом следует использовать еще и лазеростимуляцию. Стимулировать лазером необходимо непосредственно биологически активные точки. Осуществлять данную процедуру необходимо низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером. Что касается лечебной физкультуры, то она необходима всем детям, страдающим от данной патологии для того, чтобы укрепить их опорно-двигательную систему.

И, наконец, психологическая поддержка. Она в этом случае крайне необходима, так как такие дети чаще всего чувствуют себя изгоями общества. В дошкольные учреждения их не принимают, так как они существенно отстают в развитии. В результате, родители становятся их единственными собеседниками. Конечно же, детям чаще всего одних только родителей не хватает. Лучше всего взять психолога, который сможет научить ребенка познавать окружающий его мир, преодолевать негативные личностные реакции, а также целенаправленно двигаться вперед.

Природа – весьма непредсказуемая и удивительная вещь. Огромному количеству людей она приносит одни лишь радости и дарит им совершенно здоровых детей, других же обделяет, преподнося им своего рода «сюрпризы» жизни. Одним из таких сюрпризов принято считать сферу генетических закономерностей, а точнее заболеваний, которые возникают вследствие наследственных мутаций генов. Особенно часто дети с различными врожденными патологиями рождаются в весьма благополучных семьях. В таких случаях родители просто не знают о том, что у них в организме имеется так называемый патологический задаток. Одной из таких наследственных патологий является заболевание под название фенилкетонурия.

Каковы же методы диагностики данного недуга?
Ни для кого не секрет, что новорожденный начинает расти и развиваться с самых первых дней жизни. До недавнего времени было принято считать, что данную патологию на самом раннем этапе ее развития выявить невозможно. На сегодняшний же день вопрос своевременного выявления данного заболевания у младенцев принято считать решенным. Все последние десять лет ученые занимались данным вопросом и наконец-то нашли правильный подход к решению имеющейся проблемы. Современная медицина предоставляет так называемый скрининг-тест, который представляет собой метод массового обследования младенцев на наличие непосредственно фенилкетонурии. Данный тест является ничем иным как анализом крови. Пройти данный тест можно в каждом центре генетики и в родильных домах.

В чем же заключается скрининг-тест?
Уже на третий – пятый день жизни новорожденного у него через три часа после последнего кормления берут из пятки всего лишь несколько капель крови, которую впоследствии наносят на специальный бумажный бланк, имеющийся в каждой лаборатории. Капли крови следует наносить на бумажный бланк таким образом, чтобы получилось всего три кружка, диаметр которых должен быть не меньше двенадцати миллиметров. Очень важен еще и тот факт, чтобы эти кружки были пропитаны кровью полностью. В последующем этот бланк вместе с кровью отправляют в лабораторию скрининга, специалисты которой проводят ее анализ, посредством которого удается выявить истинное количество фенилаланина в сыворотке крови. Данный анализ проводят в течение суток, так что Вы сможете ознакомиться с его результатом уже через двадцать четыре часа с момента, как он попадет в лабораторию скрининга. Чем раньше будет взят анализ крови, тем лучше. И еще, проследите за тем, чтобы данные скрининг-теста были записаны в обменную карту ребенка. Это очень важно. Если же в родильном доме по определенным причинам данный анализ сдать не удалось, тогда запишитесь на консультацию к генетику, который выдаст Вам направление на проведение данного теста.

В случае если результат анализа является положительным, тогда Вас в обязательном порядке попросят сдать его еще раз. Если и повторное тестирование укажет на наличие данной патологии, тогда придется начинать весьма продолжительный курс терапии данного недуга. Паниковать в таких случаях не нужно. Следуйте всем рекомендациям специалиста и тогда вполне возможно, что уже через несколько лет Вам удастся забыть о фенилкетонурии раз и навсегда.

В медицине заболевание под названием фенилкетонурия именуют также дефицитарной болезнью, болезнью Феллинга или Фоллинга, ФКУ, классической фенилкетонурией, фенилаланингидроксилазой и так далее. Под данной патологией скрывается унаследованное расстройство, сопровождающееся повышением уровня аминокислоты фенилаланина до вредных уровней в крови. Что касается самих аминокислот, то их принято считать строительным материалом белков. В случае если данная патология на протяжении достаточно длительного промежутка времени не будет подвергаться терапии, это может стать причиной не только умственной отсталости ребенка, но еще и развития многочисленных других весьма серьезных проблем со здоровьем.

Сразу же обратим внимание читателей на тот факт, что данное заболевание является подтипом патологии под названием гиперфенилаланинемия. Если говорить о симптомах данного недуга, то они могут быть как незначительными, так и крайне тяжелыми. При наличии классической формы данной патологии младенец появляется на свет совершенно нормальным. Первые симптомы данного заболевания в таких случаях дают о себе знать только через несколько месяцев. Такие дети отличаются от своих сверстников очень светлым кожным покровом и волосами. К числу других симптомов данного заболевания можно причислить как судорожные состояния, так и многочисленные кожные патологии типа экземы, а также специфический запах, которые возникает из-за очень большого количества фенилаланина в детском организме. Развитие данной патологии при беременности может стать причиной выкидыша либо появления на свет малыша с врожденными пороками развития.

Если верить статистическим данным, то данное заболевание встречается примерно у одного ребенка из десяти тысяч. Намного чаще с фенилкетонурией сталкиваются финские, японские, а также африканские и европейские специалисты. Особенно часто данная патология встречается у детей турков. В этой стране она поражает одного ребенка из двух тысяч шестисот родившихся.

Развитие фенилкетонурии обусловлено мутацией в PAH гене. Именно PAH свойственно вырабатывать фермент, именуемый фенилаланингидроксилазой, который отвечает за превращение аминокислоты фенилаланин в другие эссенциальные соединения в организме. Головной мозг человека в состоянии нормально работать только тогда, когда в организме отмечается определенное количество данной аминокислоты. Как только ее уровень увеличивается, работа мозга тут же дает сбой.

Ребенок с данной патологией может появиться как у тех родителей, которые также являются носителями данного недуга, так и у совершенно здоровой семьи. Объясняется данный факт тем, что дети наследуют фенилкетонурию по аутосомно-рецессивному признаку, то есть у их родителей одинаковые копии измененного гена. Иногда данная патология развивается и по другим причинам. В общем, заболевание достаточно опасное, так что очень важно как можно быстрее выявить его, чтобы начать своевременный курс терапии, который поможет предупредить развитие целого ряда осложнений. При своевременно начатом лечении прогноз в большинстве случаев является благоприятным, но только в том случае, если курс терапии был подобран правильно.

Фенилкетонурия – это одно из наследственных заболеваний, в борьбе с которым особое внимание уделяют именно диетотерапии. Питание в данном случае играет очень важную роль. Порой оно является одним единственным методом лечения, особенно в тех случаях, когда данную патологию удалось выявить в течение первых трех месяцев жизни малыша. Так как данная патология сопровождается значительным увеличением уровня фенилаланина в сыворотке крови, понятно, что питание в данном случае должно предусматривать минимальное употребление продуктов, в состав которых входит данный компонент. В результате, больным данной патологией рекомендуют снизить до минимума количество всех высокобелковых продуктов. Это касается как хлебобулочных изделий, так и мяса, творога, гороха, печени. Орехи, яйца, шоколад, рыба, творог, крупы, молоко – все это также продукты питания, от которых в данный период времени необходимо отказаться. Что касается фруктов и овощей, то их можно давать малышу избирательно. В данном случае родителям необходимо подсчитывать количество фенилаланина в каждом фрукте и овоще в отдельности. Ребенку дают только те фрукты, в состав которых входит наименьшее количество данного вещества.

Общеизвестным фактом является то, что в состав любого белка входит примерно пять – восемь процентов фенилаланина. В сутки в организм ребенка может попадать пятьдесят – пятнадцать миллиграмм данного компонента на один килограмм массы тела в зависимости от возраста малыша. Чем старше ребенок, тем меньше фенилаланина должно поступать в его организм. Следует отметить еще и тот факт, что допустимое количество данного вещества определяется для каждого больного фенилкетонурией в отдельности. На самом деле все зависит от индивидуальной толерантности к данному компоненту, которую удается выявить только во время курса терапии. Детям в возрасте до полугода можно давать в день не больше сорока процентов белка. Детям в возрасте от полугода до года – всего лишь двадцать пять процентов белка, детям старше года – пятнадцать процентов белка. В среднем больным дают от трех с половиной до восьми грамм белка ежедневно.

Количество жира при таком питании должно составлять не более тридцати – тридцати пяти процентов. В данном случае детям дают рыбий жир, растительное, а также сливочное масло. Обогатить организм больного ребенка необходимым количеством углеводов удается посредством фруктов, овощей, продуктов питания, в состав которых входит крахмал, а также сахара. Отдельные минеральные компоненты типа железа и кальция удается получить за счет определенных медикаментов. На сегодняшний день для детей, страдающих от фенилкетонурии, выпускают и специальные белковые продукты, которые основаны на крахмале злаковых культур. К их числу можно причислить как кондитерские изделия типа кекса и печенья, так и хлеб, в составе которого нет белка, а также макароны и крупы.

В случае если при таком питании количество фенилаланина в сыворотке крови больного ребенка остается в пределах 4-8 мг%, значит, малыш намного лучше развивается как в физическом, так и в умственном плане. Получается, что тактика выбрана правильно. Если же этих показателей добиться не удается, значит, ежедневный рацион питания крохи требует некоторых изменений.

Фенилкетонурией именуют врожденную патологию, которой свойственно вызывать задержку в психическом развитии ребенка. К числу других признаков данного заболевания можно причислить как судороги, так и стереотипные движения, изменения кожного покрова, специфическую походку, микроцефалию, необычное положение верхних и нижних конечностей и так далее.

Каковы методы терапии данной патологии?
В борьбе с данной патологией очень важно не только соблюдать особый режим питания, но еще и регулярно давать ребенку специальные лекарственные препараты. Что касается непосредственно питания, то оно должно предусматривать употребление пищи, в состав которой входит минимальное количество фенилаланина. Так как данной аминокислоты особенно много в белке, детям ни в коем случае нельзя давать в самую первую очередь продукты животного происхождения. К их числу можно причислить как молочные продукты, так и рыбу, мясо, грибы, птицу и так далее. Сразу же отметим, что такой диеты следует придерживаться с самого первого дня подтверждения диагноза, то есть с момента выявления фенилкетонурии.

Если же говорить о медикаментозном лечении, то в данном случае выбор специалистов падает на ноотропные медикаменты, одним из которых является препарат под названием пирацетам. Так как с пищей организм ребенка получить достаточное количество витаминов и белков не может, детям в таком случае прописывают еще и белковые гидролиза ТМ и аминокислотные смеси, в состав которых входит достаточно большое количество не только микроэлементов, но еще и витаминов. К числу данных препаратов можно отнести как тетрафен, так и афенилак, лофеналак, фенил-100, фенил-400 и многие другие. Сразу же отметим, что все эти препараты можно давать детям в возрасте старше одного года.

В случае если у малыша отмечается атипичня форма данного заболевания, тогда ему может быть назначен еще и дигидробиоптерин. Вводят его внутримышечно либо внутривенно. В некоторых случаях никак не обойтись и без помощи медикамента под названием леводопа. Данный препарат особенно часто прописывают детям в том случае, если у них отмечается повышенная резистентность к другим методам терапии.

Немаловажно обратить внимание родителей и на существующие меры предосторожности при медикаментозной терапии фенилкетонурии. Так, к примеру, при курсе терапии триметопримом вполне возможно ухудшение общего самочувствия ребенка, страдающего непосредственно от атипичной формы данной патологии. Если это произошло, немедленно свяжитесь со специалистом и обсудите происходящее. Наверняка данный медикамент удастся заменить другим средством такого же действия.

В заключении отметим, что медикаментозное лечение данного наследственного заболевания следует продолжать до тех пор, пока половая система ребенка не созреет до конца. Вполне возможно, что курс терапии продолжат даже после этого. И еще, если Вы страдаете от фенилкетонурии, но при этом очень хотите стать мамой, для начала пройдите курс специального лечения и только после этого думайте о зачатии. Торопиться в таких случаях никуда не нужно. Все следует делать правильно и по четко спланированной схеме. Хотите знать какой, запишитесь на консультацию специалиста.

На сегодняшний день специалисты выделяют три варианта такой патологии как фенилкетонурия. Первый вариант представляет собой классическую фенилкетонурию, которая была описана Фоллингом в тысяча девятьсот тридцать четвертом году. Данному заболеванию свойственно наследоваться только аутосомно-рецессивным способом. Возникает оно в результате мутации гена, который располагается непосредственно в длинном плече двенадцатой хромосомы. Характеризуется данная патология нехваткой фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который отвечает за превращение фенилаланина в тирозин. В случае развития данной патологии у больного отмечается нарушение не только метаболизма гормонов, но еще и транспорта аминокислот, обмена гликопротеидов и белков, а также нормальной работоспособности печени. При своевременно начатом лечении дети чаще всего вырастают без существенных отклонений в умственном и физическом развитии.

Вторым вариантом данной патологии принято считать атипичную фенилкетонурию, которую удалось описать ученому Смиту в тысяча девятьсот семьдесят четвертом году. Данная форма этой патологии напрямую взаимосвязана с нехваткой дигидроптеридинредуктазы. Наследуется она также как и классическая форма данной патологии, однако генный дефект в этом случае располагается в коротком плече четвертой хромосомы. Недостаточное количество дигидроптеридинредуктазы препятствует своевременному восстановлению активной формы тетрагидробиоптерина. Даже при своевременно начатой терапии развития симптомов данной патологии избежать не удается. Получается, что данная форма этого заболевания является резистентной к диетотерапии.

Третий вариант фенилкетонурии удалось описать Кауфману в тысяча девятьсот семьдесят восьмом году. Наследуется данная форма этой патологии также как и все остальные. Вызвана она недостаточным количеством 6-пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, которая принимает неотъемлемое участие в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Симптомы, наблюдающиеся при данной патологии, очень походят на признаки атипичной фенилкетонурии. Третий вариант данного заболевания также является резистентным к диетотерапии. Различают также клиническую, материнскую и некоторые другие формы этой генетической патологии, изучение которых продолжается по сегодняшний день.

Каждой беременной женщине, которая попала в роддом, рекомендуют сдать определенное количество анализов, одним из которых является анализ крови на гипотиреоз и фенилкетонурию. Сразу же отметим, что, несмотря на то, что современная медицина постоянно прогрессирует, далеко не всегда специалистам удается вовремя выявить, а, следовательно, и предупредить развитие тех или иных достаточно серьезных наследственных недугов. Более того, от них не всегда удается и избавиться.

Что представляет собой фенилкетонурия?
Под фенилкетонурией или, как ее еще называют, болезнь Фоллинга, подразумевают весьма сложную наследственную патологию, которая в самую первую очередь поражает центральную нервную систему. Явным признаком данного недуга принято считать серьезное отставание непосредственно в психомоторном развитии. Помимо этого при данном заболевании отмечаются также расстройства не только мышечного тонуса, но еще и движений. В основе данной патологии лежит нарушение обмена фермента, который главным образом отвечает за умственную деятельность ребенка. Взглянув на малыша с данным заболеванием, практически сразу же можно отметить тот факт, что его телосложение является непропорциональным. Очень часто у таких деток наблюдаются еще и различные нарушения в развитии таких жизненно важных органов как печень, почки, сердце и так далее.

Данная патология является наследственной. В случае если фенилкетонурией болеют оба родителя, тогда ребенок появляется на свет с данным недугом в двадцати пяти процентах случаев. В таких же количествах случаев ребенок может появиться на свет и совершенно здоровым. Все зависит от того, какой именно ген переймет плод – здоровый либо тот, который подвергся мутации. В борьбе с данной патологией самым главным фактором принято считать выявление фенилкетонурии не позднее второго месяца жизни новорожденного. Лечение данного заболевания является комплексным.

Что такое гипотиреоз?
Гипотиреоз принято считать собирательным термином, который предусматривает состояние организма, сопровождающееся очень маленьким количеством гормонов щитовидной железы. Впервые о данной патологии, а также ее проявлениях стало известно человечеству только в девятнадцатом веке. Как правило, выявить данную патологию у новорожденных не так уж просто, так как все дети с данным недугом по своему внешнему виду ничем не отличаются от своих сверстников. Характеризуется данный недуг полной либо частичной недостаточностью тиреоидных гормонов, что в свою очередь становится причиной замедленного развития не только всех органов, но еще и всех систем организма. Эта патология, также как фенилкетонурия, в самую первую очередь поражает именно центральную нервную систему. На благоприятный прогноз при терапии данного недуга можно рассчитывать только в том случае, если заболевание удалось выявить на первом месяце жизни младенца. Терапия гипотиреоза предусматривает использование гормонов щитовидной железы.

Если же терапия не будет начата своевременно, тогда ребенка поджидает прогрессирующая умственная недостаточность, причем весьма тяжелая. При наличии данной патологии очень важно, чтобы родители четко следовали всем рекомендациям специалиста.