При ихтиозе все метаболические реакции в теле заторможены, изменяется терморегуляция, а вот действие веществ, задействованных в окислительных реакциях кожи, увеличивается. Постепенно проявления заболевания нарастают, сильнее нарушается работа щитовидной железы, половых желез, надпочечников, все более нарушается работа всех звеньев иммунитета. Организм перестает усваивать витамин А, а так как сальные и потовые железы уже не действуют физиологично, кожа начинает уплотняться, утолщаться, становиться жесткой. В этих участках вырабатывается большее, чем необходимо организму, количество кератина, одновременно с этим, отвердевшая кожа не отпадает, а накапливается слой за слоем. Таким образом и появляются похожие на рыбьи чешуйки. Именно благодаря избыточному количеству аминокислот эти чешуйки так крепко сцеплены с телом. Попытки их отковырять доставляют пациенту боль.
Вульгарная форма ихтиоза дает о себе знать до трехлетнего возраста. Обнаружить же ее можно в первые месяцы после рождения. Поначалу на тельце малыша просто сильнее обычного шелушится кожа, она суха. Чаще всего кожа на суставах, в паху не вовлекается в процесс. Ладошки покрываются мелкими белыми чешуйками, а линии на них становятся глубокими. Чем сильнее произошла мутация, тем ярче выражены проявления болезни и тем тяжелее будет ее форма. Есть сведения о самопроизвольном излечении заболевания, в таких случаях у больного лишь иногда шелушится кожа на суставах.
Ихтиоз у малышей поражает не только покровные ткани тела, но мешает нормальной функции и развитию внутренних органов, ногтей, зубов и волос. Волосы у больных ломкие, обезвоженные, ногти расслаиваются, а зубы обычно кариозны. Зачастую заболевание сочетается с воспалительными процессами конъюнктивы, а также ретинитом.
Пациенты с данным заболеванием склонны к прогрессирующей миопии, которая проявляется на консультации офтальмолога в раннем возрасте. В связи с тем, что защитные силы организма у таких больных слабы, они часто страдают от аллергий, а также гнойных поражений. Постепенно, по мере роста ребенка, к вышеперечисленным недугам прибавляются болезни сердца, сосудов, почек. Рецессивная форма заболевания наблюдается только у представителей сильной половины человечества, а вот передается заболевание от матери и провоцируется по некоторым сведениям нарушением ферментов, вырабатываемых плацентой.
Врожденная форма развивается во время внутриутробного периода на четвертом или пятом месяце. Малыш появляется на свет с темными роговыми чешуйками на теле и голове, толщина которых может достигать сантиметра! Между этими чешуйками кожа покрывается трещинами. Так как рот новорожденного сильно деформирован, получать пищу он может через тонкую трубку. Растяжение кожи приводит и к вывороту век, деформации ушей, множественным патологиям развития внутренних органов.
Семьям, в которых рождались дети с подобным нарушением и в которых велика вероятность появления детей с ихтиозом, генетики посоветуют избегать зачатия.
Отзывы