Скрининг

Это не совсем простая процедура. Благодаря ей Вы можете убедиться в том, что с генетически заложенной программой Вашего будущего малыша все хорошо. Для выполнения данной процедуры у Вас возьмут анализ крови. При помощи определенных маркеров в крови ищутся определенные виды белков, которые указывают на хромосомные нарушения. Как только в Вашем организме поселяется новая жизнь, в плаценте тут же начинают вырабатываться определенные вещества, чаще всего это протеины, которые затем проникают в кровеносную систему и эвакуируются из организма. Если беременность проходит хорошо, то количество этих веществ меняется по мере развития малыша. Если же у плода есть какие-то тяжелые нарушения развития, то независимо от причины этих нарушений количество белков очень сильно разнится с нормой.

При комбинированном биохимическом скрининге II триместра беременности, беременным женщинам необходимо пройти следующие обследования:
- В первую очередь, это - процедура исследования при помощи ультразвука, ее необходимо пройти на 10-13 неделе беременности, учитывая дату менструации.
- Затем - биохимический скрининг. В данном случае, проводят анализ крови беременной на общий ХГЧ, а также АФП и свободный эстриол. Пройти необходимо на 14-20 неделях. Лучше всего на 16-18 неделях.
Для того, чтобы сдать на анализ кровь, во втором триместре УЗИ проходить не требуется, так как используются показатели УЗи, пройденного в первом триместре беременности.
По полученным результатам, врачи определяют следующие возможные риски:
- Это синдром Дауна, определяется по трисомии 21.
- Синдром Эдвардса, определяется по трисомии 18.
- Дефект нервной трубки.
Также, на II триместре беременности, проводят пренатальный скрининг. Это тест, который иначе носит название тройного теста II триместра или тройного биохимического скрининга второго триместра беременности.

Перед тем, как пройти любой из выше описанных тестов, вам необходимо знать, что ни один из них не нужно проходить в обязательном порядке, только, если не считаете что в этом присутствует необходимость. О том, нужно ли вам сдавать анализы, вы должны принимать самостоятельное решение. Необходимо знать, что при обнаружении каких либо нарушений, лечения вам провести не смогут, так как такового еще не существует. При обнаружении какой либо патологии, перед супружеской парой встает выбор о прерывании или сохранении беременности.

На чем основаны результаты такого исследования? А что может повлиять на результат? Ответы на эти и другие вопросы, касающиеся этой методики Вы можете получить из этой статьи. При выполнении этой процедуры веществами, изучаемыми в крови беременной женщины, являются ингибин А, свободный эстриол, бета-хорионический гонадотропин человека, альфафетопротеин и РАРР-А. Все это гормоны, которые должны присутствовать в крови беременной женщины в определенных количествах. На разных сроках делают такое исследование на уровень различных гормонов, эти сочетания врачи именуют тестами. С середины семидесятых годов была введена общая система исчислений при проведении таких процедур.

В настоящее время, существует лабораторный скрининг, который определяет возможные патологии, в развитии плода при беременности. Проводятся следующие исследования:
- Определение уровня хорионического гонадотропина в сыворотке крови беременной женщины. В случае, нарушения плаценты, у беременной происходит не развивающаяся беременность или возникает опасность ее прерывания. Высокий уровень гормона, в некоторых случаях, также обусловлен многоплодной беременностью.
- Определения уровня свободного эстриола в крови матери. Уровень эстриола говорит о состоянии плодово-плацентарной системы. О каких либо патологиях плода или плаценты, говорит сниженный уровень эстриола .
- Определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови беременной женщины. Под Альфа-фетопротеином подразумевают белок, вырабатываемый плодом при беременности и попадающий в кровоток матери. О патологии плода говорит увеличенный или наоборот сниженный уровень. При повышенном уровне Альфа-фетопротеина в сыворотке крови, у плода присутствуют следующие патологии: нефроз, атрезия двенадцатиперстной кишки, омфалоцеле, анэнцефалия. При сниженной концентрации, существует подозрение на синдромом Дауна.
- РАРР-А скрининг тест. В данном случае, определяют белок "А", который вырабатывается в крови только в случае, если женщина беременна. Если уровень РАРР-А слишком занижен, это говорит о том, что присутствуют такие хромосомные нарушения, как: синдром Дауна или синдром Эдварда.

Уже в семидесятых годах двадцатого столетия ученые заметили, что количество альфафетопротеина в крови беременной женщины меняется, если эмбрион растет с аномалиями. Тогда же были напечатаны первые труды по поводу увеличения количества этого вещества во втором триместре вынашивания плода в случае неправильного развития нервной трубки. В последующие годы ученые точно изучили сроки беременности, на которых скачки альфафетопротеина наиболее точно указывают на аномалии в развитии.

Наилучшим периодом для биохимического скрининга для обнаружения возможных пороков нервной трубки обозначен срок от пятнадцати до двадцати двух недель.
Альфафетопротеин начинает вырабатываться еще в желточном мешке, которым снабжен человеческий зародыш. С одиннадцатой недели этот гормон вырабатывается печенью эмбриона. В околоплодных водах альфафетопротеин появляется с выделениями эмбриона, далее он попадает в кровоток женщины. При этом уровень этого вещества очень зависит как от срока беременности, так и от процесса развития плода. На таких данных и основывается сам метод биохимического скрининга.

Кроме аномалий нервной трубки количество альфафетопротеина может указывать и на маточно-плацентарное кровотечение, на сложные виды гестоза, резус конфликт или хелп-синдром. Но одно из важнейших достижений биохимического скрининга – это возможность обнаружения у плода синдрома Дауна.
Не забывайте и о том, что очень многие тяжелые пороки развития у плода можно предотвратить ведением здорового образа жизни.

При комбинированном скрининге I триместра беременности на 10-14 неделе, проводят:
- На первом триместре беременности будущим мамам проводят Ультразвуковой скрининг, в данном случае, измеряются и вносятся в анкету следующие параметры: копчико-теменной размер, толщины воротникового пространства, при их значении больше 3 мм подозревают возможное нарушение развития плода.
- При биохимическом скрининге I триместра, проводят анализ крови беременной на β-ХГЧ и PAPP-A.
Необходимо знать, что УЗИ следует проходить на 10-14 неделях беременности. Полученные результаты применяются при расчете рисков в первом и втором триместрах. Следует знать, что именно с УЗИ необходимо начинать обследование, так как при дальнейшем исследовании возможно выявление нарушений в развитии плода. По результатам Узи вычисляют период, когда необходимо пройти биохимический скрининг. На пренатальный скрининг в первом триместре, кровь следует сдавать на 10–13 неделях. На следующем этапе, изучаются полученные в результате биохимического исследования показатели, результаты, полученные после ультразвукового обследование плода и корректирующие данные, по которым вычисляют риск развития у малыша синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. По рассчитанному риску определяют риск беременной по хромосомному нарушению плода. Исходя из того, каковы полученные результаты исследования, на консультации врачем-генетиком предоставляются советы беременной о последующих исследованиях.

Сегодня, благодаря такому методу диагностики, как скрининг, возможно выявить врожденные нарушения плода, представленные синдромом Дауна, Эдвардса, а также изъян невральной трубки. Беременные женщины проходят скрининг, по результатам которого, некоторые из них попадают в группу риска, это те, чьи значения тестов отличались от нормальных. При скрининге, для выявления возможных нарушений у плода рекомендуется прохождение особой компьютерной программы, которая производит анализ полученных результатов, учитывая при этом личные особенности беременной женщины. На образование возможных отклонений влияют следующие факторы:
- вес будущей мамы;
- расовая принадлежность;
- акушерская патология в анамнезе;
- токсикоз;
- действие некоторых гормональных медицинских средств;
- оплодотворение ЭКО.
Благодаря анализу программы, обрабатываются все данные и пациентке, предоставляется заключение. При помощи которого, врач-клиницист проводит анализ, именно, данного результата. Данный метод вычисления риска врожденного и наследственного нарушения не следует рассматривать как диагноз. Необходимо помнить, что выводы поставленные после проведения скрининга, характеризуются как вероятностные и в последствии подтверждаются или исключаются в ходе дальнейшего исследования плода инвазивным способом 2-го уровня. Если, беременная женщина попадает в группу риска, сразу паниковать не следует, так как ситуация контролируется опытными врачами и опасаться нечего.

Под термином скрининг, подразумевают методику определенного подхода, применяемого во многих областях медицины для определения того или иного заболевания или же группы болезней, а также причин ведущих к их возникновению, иными словами факторов риска. При этом проводят скринирующие обследования пациентов, то есть - тестирования. Данный метод является определенным исследованием, которое проводят почти во всех областях медицины. В такой области медицины, как генетика, скрининг применяют в качестве методики определения заболеваний пациента, которые могли передаться ему генетическим путем. В большинстве случаев, выявляют какие-либо передающиеся по наследству изъяны обмена веществ. В области медицины - кардиология, скрининг используют для обнаружения следующих заболеваний: ишемическая болезнь сердца и артериальная гипертензия или же возможных причин способствующих их образованию. Исходя из того, какова цель обследования пациента, данный метод может быть одномоментным, а может поэтапным. В последнем случае, при повторном обследовании можно определить устойчивость обнаруженных ранее показателей. В настоящее время, существует и пренатальный скрининг . Это обследования, которые проходят беременные женщины для того, чтобы выявить входят ли они в группу риска осложнений при беременности. Так же, в настоящее время, проводят подобные исследования по определению групп риска образования врожденных нарушений у плода.

В настоящее время, одним из наиболее встречаемых врожденных нарушений у появившихся на свет младенцев, является патология слуха. У 3 из 1000 рождающихся детей. Это в два раза больше синдрома Дауна и в десять, по отношению к частоте выявления фенилкетонурии у родившихся. Поэтому, в настоящее время существует повышенная необходимость в проведении скрининга новорожденным по определению патологии слуха. После проведения второй международной конференции по скринингу нарушения слуха у рождающихся детей и своевременному лечению, были объединены усилия исследовательских лабораторий, клиник, аудиологов многих стран. В настоящее время, новорожденным просто необходимо проводить слуховой скрининг. Одной из самых распространенных проблем появившихся детей с патологией слуха, при не проведении соответствующего лечения, является потеря слуха. Исходя из результатов проведенных исследований, из всех рождающихся с данной патологией детей у 50% выявляют ее, у остальных же 50% - нет. Благодаря внедрению скрининга на определение данного нарушения, будет оказано раннее вмешательство. Если, малышом с нарушенным слухом до 6 месяцев будет использован аппарат, способствующий звукоусилению, то его психофизическое и речевое развитие будет нормальным и пройдет без каких-либо отклонений от нормы. Благодаря данному методу, детей можно будет сразу протезировать слуховыми аппаратами, еще на 4-5 неделях после появления на свет.

Под скрининг тестом, подразумевают процедуру оценки, которая носит биологический или психологический характер, и способствует выявлению в исследуемой группе, всех лиц, которые или страдают определенным заболеванием или у них присутствуют факторы, способствующие к развитию в будущем данной болезни. Данные теста, не следует считать диагнозом, но в большинстве случаев, если результат положителен - проводятся еще несколько тестов, для того, чтобы точно подтвердить полученное ранее заключение или же опровергнуть его. Скрининг тест, характеризующийся высокой чувствительностью, как правило, верно определяет наличие болезни. В случае, если чувствительность составляет более 90 % это значит, что тест определит 90 лиц подпадающих в категорию положительных результатов из 100 страдающих заболеванием, остальные же 10 человек будут пропущены по результатам теста и войдут в группу лиц у которых заболевание выявлено не было. Такая характеристика скрининг теста, как своеобразность, говорит о том, что данный тест, исключает все ошибочно поставленные заключения лицам, не страдающим заболеванием. Под термином "скрининг-инструмент" подразумевается опросник или схема небольшого интервью. Под скрининг-инструментом для определения расстройства полученного от употребления алкогольных напитков, подразумевают тест на определения нарушений от потребления алкоголя, Мюнхенский тест на алкоголь.

В нашей стране, скрининговая система работает следующим образом:
В первую очередь, еще в роддоме, всем новорожденным проводят забор образца крови, нанося ее на особую тест-полоску. В большинстве случаев, забор осуществляют из области пяточки. Затем, данные тест-полоски проходят исследование в лаборатории на ФКУ и ВГ. Если, возникают какие-либо подозрения на наличие болезни, родителей в срочном порядке об этом уведомляют, прося посетить медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер, для проведения повторного исследования. Если заключение подтверждено, начинается лечение. В случае, если нарушение не обнаруживается, родителям об этом не сообщают. Данная система исследования, за последние десятилетия, не давала ни одного сбоя.
В настоящее время, существует специальная президентская программа неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, которая серьезно контролируется. Скрининг тесты, являются обязательными. Сегодня, благодаря проведению данных скриниг-тестов на ФКУ и ВГ, было уменьшено большое число случаев развития у детей клинических форм заболеваний. Также, в последствии, с возникновением новых диагностических методов и появления в нашей стране новых государственных программ, касающихся здравоохранения, в неонатальный скрининг будет включено большее число болезней. Благодаря этому, дети будут расти здоровыми и радовать своих родителей, у которых станет меньше причин для волнений.

Для того, чтобы появившимся на свет малышам была оказана своевременная помощь, по предотвращению развития у них, каких-либо наследственных заболеваний, был разработан неонатальный скрининг, позволяющий выявить данные заболевания. У младенцев проводится скрининг следующих, передающихся по наследству болезней:
- на фенилкетонурию - болезнь передающаяся по наследству, характеризующуюся сбоем в аминокислотном обмене, то есть - поражением аминокислотами фенилаланина центральной нервной системы малыша.
- на врожденный гипотиреоз - при данном заболевании, у ребенка возникает недостаточность функции щитовидной железы. То есть, происходит уменьшение или совсем не происходит выработка тиреоидных гормонов, что отрицательно влияет на полноценное развитие ребенка еще до его появления на свет.
- на адреногенитальный синдром. В данном случае, у ребенка присутствует нарушение функции коры надпочечников.
- на галактоземию - характеризуется патологией обмена веществ, в результате - отсутствия или уменьшения активности фермента, способствующего превращению галактозы в глюкозу. Происходит тяжелое поражение печени, а также нервной системы ребенка и глаз.
- на муковисцидоз. При данном системном наследственном заболевании, происходит тяжелое нарушение работы органов дыхания и пищеварения.
Скрининг проводят на четвертый день, после того как малыш появился на свет.

Под этим понятием подразумевается исследование на наличие у большой группы людей, определенного показателя, для выявления тех, у кого присутствуют отклонения результатов характерных для нормы. Под неонатальным исследованием, понимают обследования младенцев, позволяющие определить ряд болезней передающихся по наследству. В 1962 году Роберт МакКриди, который являлся директором диагностической лаборатории отдела здравоохранения в штате Массачусетс, в США, вместе с Робертом Гатри, собрали бланки с сухими пятнами крови от каждого родившегося младенца в данном штате. С тех пор начал проводится скрининг только появившихся на свет детей на генетические болезни. Благодаря применению созданного Гатри бактериального метода исследования фенилаланина, был проведен скрининг детей на фенилкетонурию. К концу данного года, такие же тестирования, только что рожденных детей на ФКУ, стали проводиться в большинстве штатов США, а также некоторых стран Европы. В последствии, было внедрено исследование и на многие другие заболевания передающиеся наследственным путем. Неонатальный скрининг был широко внедрен по всему миру, но лишь в Японии была принята программа, в которую входило исследование по всем возможным болезням. В нашей стране, все новорожденные дети должны пройти скрининг-тест на кровиврожденный гипотиреоз и фенилкетонурии, данное генетическое заболевание характеризуется недостатком фермента фенилаланингидроксилазы.