Кретинизм - причины, симптомы, лечение и профилактика

Что такое кретинизм?

Кретинизм – это эндокринное заболевание, возникающее в результате нарушения функции щитовидной железы и проявляющееся задержкой психического, умственного и физического развития. Это заболевание является одной из форм врожденного гипотиреоза.

Различают кретинизм эндемический (множественные случаи, возникающие в определенной местности) и спорадический (единичные случаи, не связанные с местностью).

Кретинизм может быть врожденной патологией, а может развиться уже в процессе роста и развития ребенка.

Причины кретинизма

Все причины развития кретинизма так или иначе связаны с недостатком гормонов щитовидной железы.

• Одной из причин кретинизма является наследственное нарушение ферментной системы, проявляющееся в недостаточной выработке гормонов щитовидной железы и, как следствие, развитии наследственного спорадического кретинизма и нетоксического зоба. Наследственный фактор в происхождении кретинизма подтверждает и тот факт, что поражаются этим заболеванием оба близнеца из однояйцевых близнецов.
• Кретинизм может быть связан с нарушением развития щитовидной железы у эмбриона: недоразвитием ее, неправильным месторасположением или полным отсутствием щитовидной железы у плода.
• Лечение беременной женщины радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами, перенесенный во время беременности зоб, недостаток селена и йода в организме беременной (они необходимы для синтеза гормонов щитовидной железы) – все перечисленные ситуации также могут стать причиной развития кретинизма у будущего ребенка.
• Недостаток гормонов щитовидной железы у женщины в III триместре беременности и у ребенка в первые месяцы после рождения, когда идет основное развитие мозга, приводит к задержке психического и физического развития малыша, т.е. к врожденному гипотиреозу. А если недостаток гормонов возникает в более старшем возрасте ребенка, то признаки кретинизма будут слабее выражены.
• Причиной кретинизма может являться также брак между близкими родственниками.

Эндемический кретинизм

Кретинизм (комплекс психо-физических патологических симптомов), который сочетается с глухонемотой и зобом, и который развивается у жителей одной определенной местности на плоскогорье или в горах (с недостаточным содержанием йода в окружающей среде), называется эндемическим кретинизмом.

Развивается кретинизм эндемический обычно на первом- втором году жизни.

Тот факт, что не все больные с эндемическим зобом в этих местностях имеют кретинизм, а также наличие очагов с эндемическим зобом, где нет кретинизма совсем, говорит о том, что причины кретинизма еще не полностью изучены.

Описаны также случаи развития эндемий кретинизма в местностях, где практически нет эндемического зоба.

Наличие здоровых семей наряду с пораженными кретинизмом семьями, в одной и той же эндемической области, скорее указывает на генетическую предрасположенность к кретинизму.

Из сводных братьев и сестер, живущих в одинаковых условиях, больными будут только те из них, у кого больны оба родителя, т.е. предрасположения к кретинизму только по одному рецессивному гену недостаточно. Но возможна и передача предрасположенности через плазму яйца: если больна мать, то поражается большее число детей, чем в случаях болезни отца.

В отношении эндемического кретинизма нельзя исключать и факт заражения этим заболеванием. Такое предположение высказал австрийский ученый Кучера, который описал интересные случаи, подтверждающие передачу кретинизма собакам в семьях, пораженных кретинизмом и грубо нарушающих элементарные правила гигиены. У собак, родившихся здоровыми, после проживания в этих семьях появились признаки физического уродства и резкие поведенческие изменения. Поэтому ученый не исключает возможность распространения заболевания посредством животных.

Симптомы кретинизма

Характерными признаками кретинизма являются:

• Нарушения физического развития: задержка роста зубов и смены молочных зубов; задержка роста тела (карликовость, выраженная в разной степени) и непропорциональное телосложение (большая голова и короткие конечности); деформация черепа с утолщением теменных и лобных костей; выступающие скулы; деформация костей и суставов конечностей; возможен сколиоз.
• Характерные изменения лица: грубые черты, одутловатость лица, плоский широкий нос с запавшей спинкой носа (так называемый "седловидный" нос), глаза на большом расстоянии друг от друга, часто открытый рот с высунутым, не помещающимся во рту языком и истечением слюны; мимика бедная; выражение лица тупое.
• Нарушение речи и слуха в разной степени выраженности (до глухонемоты).
• Вторичные половые признаки недоразвиты; недоразвиты также половые железы и нарушена их функция; нередко имеются кистозные изменения в яичниках, возможен крипторхизм.
• Внутренние органы уменьшены в размерах.
• Кожа грубая, толстая, бледная, могут быть пигментные пятна, часто отмечаются отеки мягких тканей; после 20 лет кожа дряблая и морщинистая.
• Волосы чаще темного цвета, оволосение скудное; ногти ломкие; потливость снижена.
• Нарушения интеллекта и психического развития (от легкой дебильности вплоть до идиотии – нарушения психики тяжелой степени); поведенческие изменения (вялость, сонливость).

Кретинизм у детей (врожденная микседема)

Кретинизм у детей может быть как эндемическим, так и спорадическим. Спорадический детский кретинизм – это врожденная микседема (гипотиреоз).

Врожденную недостаточность гормонов щитовидной железы можно установить только с помощью специального обследования, которое проводится обычно на 3-10 день с момента рождения. Подтверждением нарушения функции щитовидной железы является повышенный уровень гормонов гипофиза в крови младенца, которые стимулируют выработку гормонов щитовидной железой.

Первые признаки кретинизма могут появиться уже в первые месяцы жизни, но чаще кретинизм становится очевидным лишь в возрасте 4-6 лет.

Первыми признаками кретинизма являются слабое сосание груди, сонливость новорожденного. Длительное время не исчезает преходящая желтушность кожных покровов. Отсутствуют реакции на звук и свет. Характерны запоры. Живот увеличен в размерах, часто возникает пупочная грыжа. Зубы прорезаются поздно, роднички на черепе не зарастают длительное время.

Через какое-то время утолщается и увеличивается в размерах язык, он перестает помещаться во рту. Зубы прорезываются поздно, и они кривые. Кожа у ребенка холодная, сухая, рост волос замедленный. Нос – широкий и плоский, глазные щели сужаются. Лицо становится широким, круглым ("лунообразное лицо"). Постепенно выражение лица становится тупым. Часто имеется косоглазие, поля зрения сужены. Обоняние понижено.

Развитие речи задерживается. В тяжелых случаях дети могут издавать лишь нечленораздельные звуки.

Ребенок практически не растет, говорить начинает поздно и с трудом. Может отмечаться полная потеря или нарушение слуха. Значительно отстает ребенок в умственном развитии. Если гипотиреоз появился в возрасте 3-4 лет, то тяжелых психических отклонений не развивается, но интеллект снижен, способность к усвоению нового и удержанию знаний и сведений ослаблена.

Гормоны щитовидной железы оказывают влияние на работу сердца, поэтому при недостатке этих гормонов может нарушаться ритм сердечной деятельности.

Ходить ребенок начинает поздно, к 5-6 годам. Походка неуклюжая, "расхлябанная", в тяжелых случаях дети еле передвигаются или только ползают. Это связано с мышечной слабостью, костными деформациями и нарушением координации.

Половое созревание развивается с опозданием. Менструации у девочек-подростков - поздние и скудные.

В раннем детском возрасте диагностика затруднена. Гипотиреоз необходимо дифференцировать от болезни Дауна, гаргоилизма (заболевание с характерными изменениями лица) и других заболеваний. У старших детей диагноз основывается на клинических, рентгенологических, лабораторных данных.

Кретинизм у взрослых

Последней стадией гипотиреоза (недостаточности гормонов щитовидной железы) или кретинизма у детей является кретинизм у взрослых. Это заболевание называется микседема.

Различают еще вторичную микседему, которая связана с поражением гипофиза и гипоталамуса (желез внутренней секреции, расположенных в головном мозгу).

Существует соотношение между степенью выраженности физических изменений и тяжестью психических дефектов. При эндемическом кретинизме эта взаимосвязь менее выражена.

Обычно кретины очень медлительны, равнодушны, тупы и безынициативны. По отношению к другим людям они чаще всего недружелюбны, недоверчивы и ворчливы. Кретины легко внушаемы, любят ласку, эмоционально неустойчивы. Они могут быть опасными, если впадают в ярость. Но аффектные взрывы случаются редко и быстро истощаются, в ответ на ласку кретины легко успокаиваются.

У них отмечается склонность к депрессии и самоубийствам. Нередки случаи развития психозов, шизофрении. Отмечаются признаки раннего старения организма при взрослении ребенка.

У кретинов повышена потребность в тепле, поэтому они могут длительное время проводить в постели. Больные микседемой обычно страдают ожирением.

Характерна быстрая утомляемость, снижение активности и потеря прежних навыков. Иногда желание как-то активизировать и оживить себя, а также постоянное ощущение зябкости приводят к злоупотреблению алкоголем и наркотическими веществами.

Круг сведений и интересов у кретинов сужен и в тяжелых случаях ограничен до элементарных потребностей. Но многим из них доступно усвоение каких-то простых навыков, хотя работу они часто прерывают, выполняют медленно, нуждаются в понукании.

Наличие зоба при кретинизме не обязательно.

Легкие формы микседемы встречаются чаще, чем тяжелые. Они могут проявляться снижением кислотности желудочного сока, запорами, экземой, заболеваниями суставов, нарушением менструации, анемией (малокровием). При этом типичные физические отклонения могут отсутствовать, а психические быть слабо выраженными (например, в виде легких депрессивных состояний).

Некоторые черты физической и психической неполноценности отмечаются и у практически здоровых жителей в эндемической местности: население отличается плохими способностями, умственной ограниченностью, консерватизмом и медлительностью, сексуальной торпидностью (вялостью).

Лечение кретинизма

Больные кретинизмом должны принимать лечение на протяжении всей жизни.

Лечение заключается в назначении в строго индивидуальной дозировке (в зависимости от степени тяжести процесса, веса и возраста пациента) гормонов щитовидной железы (трийодтиронин и тиреоидин).

Снижение дозы чревато тяжелыми нарушениями физического и умственного развития ребенка. А превышение дозы может привести к появлению признаков тиреотоксикоза (усиленный рост, беспокойство, сердцебиение, бессонница).

Чем раньше начато лечение, тем ближе к нормальному будет развитие ребенка. Чаще всего лечение гормонами назначают сразу же после рождения малыша.

В некоторых случаях лечения кретинизма на ранней стадии при соблюдении всех рекомендаций врача и постоянном приеме гормонов щитовидной железы в нужной дозировке может привести к тому, что ребенок физически будет нормально развит, но с умственной отсталостью. Это связано с тем, что у плода нервная система формируется полностью уже в последние месяцы беременности, и недостаток гормонов в этот период приводит к необратимым последствиям.

Чем раньше начато лечение (в первые месяцы жизни), тем лучше прогноз в отношении преодоления дефектов развития мозга. Начало лечения в более позднее время может лишь устранить проявления гипотиреоза, а необратимые нарушения физического и психического развития устранению не поддаются.

Женщины-кретинки чаще всего стерильны, но могут и иметь беременность. Часто отмечаются в таком случае преждевременные роды и мертворождения.

Прогноз в отношении жизни при кретинизме благоприятный.

Профилактика кретинизма

Согласно выводам экспертов, ни в одном регионе России уровень обеспеченности населения йодом не соответствует оптимальному.

В стране нет программы всеобщего обязательного йодирования соли, ее использование – добровольное дело каждого гражданина (вопреки международным стандартам). А так как большинство населения недостаточно информировано о дефиците йода и последствиях йодной недостаточности, то сложившаяся ситуация оставляет желать лучшего.

В средствах массовой информации широко рекламируются пищевые добавки, употребление которых не решает данную проблему. Да и последствия недостатка йода в СМИ указываются только как появление отеков, лишнего веса, бесплодия и нарушения памяти. В результате рекомендуется употреблять йодированную соль и препараты йода уже в случае появления этих симптомов. О наиболее тяжких необратимых изменениях еще на этапе внутриутробного развития, приводящих к снижению интеллекта вплоть до кретинизма, умалчивается.

Обеспечение организма йодом в достаточном количестве важно с момента зачатия и на протяжении всей жизни. Такой подход обеспечит профилактику йододефицитных заболеваний в любом возрасте, т.к. кретинизм развивается при недостатке в организме йода или гормонов щитовидной железы.

Йодная профилактика может проводиться массовая и индивидуальная. При массовой профилактике население всей страны употребляет йодированную соль и продукты с йодированной солью. А индивидуальная профилактика предусматривает назначение лекарственных препаратов йода лицам с повышенным риском возникновения йододефицитного заболевания (кретинизма, микседемы). Дозы лекарственных препаратов назначаются строго индивидуально, в зависимости от состояния организма и возраста.

Беременная женщина должна продолжать употреблять йодированную соль и препарат Йодомарин с момента зачатия и в течение всего периода кормления ребенка грудью. Противопоказанием является только наличие у женщины иммуногенного тиреотоксикоза (диффузного токсического зоба). Диффузный узловой или смешанный эутиреоидный зоб не является противопоказанием для профилактического лечения.

Наличие у женщины заболевания щитовидной железы вовсе не означает, что ей нельзя рожать детей. Но перед принятием решения о возможности беременности и родов ей необходима консультация эндокринолога-гинеколога, систематическое наблюдение врача и прием назначенных медикаментов.

С 12-ой недели беременности щитовидная железа плода начинает сама вырабатывать гормоны, но для этого необходим йод в достаточном количестве. Поэтому беременной женщине рекомендуют употреблять продукты, в которых содержится йод.

В соответствии с рекомендациями Всемирной организации здравоохранения и Международного совета по контролю за йододефицитными состояниями, профилактика йододефицитных заболеваний лицам из групп повышенного риска не должна проводиться с помощью БАДов.

В группу повышенного риска входят дети до 3 лет, беременные женщины и кормящие матери. При отсутствии государственной эффективной программы профилактики йододефицитных заболеваний индивидуальную профилактику следует также проводить подросткам и женщинам в репродуктивном возрасте.

Качественно проведенная профилактика в периоды повышенной потребности организма в йоде позволяет избежать тяжелого поражения центральной нервной системы со снижением интеллекта.

Благодаря йодной профилактике значительно снизилась заболеваемость эндемическим кретинизмом. В экономически высокоразвитых странах кретинизм редко встречается.

Топографический (географический, пространственный) кретинизм

Топографический кретинизм или пространственное слабоумие – это неумение ориентироваться в незнакомой местности. Это не заболевание, а, скорее, психологическая особенность, присущая некоторым людям, в основном женщинам. У мужчин, как и у левшей, лучше развито правое полушарие. Поэтому и мужчины, и левши ориентируются на местности лучше. "Переученный левша" также будет хуже ориентироваться в пространстве, т.к. полушария головного мозга могут у него иногда давать сбой, путать лево-право.

Хроническое недосыпание, которое чаще наблюдается у женщин, усугубляет проявления топографического кретинизма в связи с тем, что при этом нарушается кровоснабжение головного мозга и память, в том числе зрительная, ухудшается.

Способствуют пространственному кретинизму плохая память, рассеянность и лень.

Пространственный кретинизм может также передаваться с генами, по наследству.

Стресс (но не паника) активизирует работу правого полушария и помогает несколько лучше ориентироваться на местности.

Для того, чтобы как-то избавиться или хотя бы уменьшить проявления топографического кретинизма, рекомендуют развивать, тренировать зрительную память и пространственное мышление. Для этого существуют специальные упражнения.

В незнакомом городе осваивать территорию лучше с центральных улиц, избегая улочек и проулков. Чтобы найти дорогу обратно, можно называть вслух название приметных объектов и улиц по пути (при пешей прогулке). При поездках на автомобиле помощь окажет автопилот.

Что такое топографический кретинизм и как с ним бороться - видео