Медико-социальные аспекты диагностики и лечения кишечной формы муковисцидоза у детей в России

Среди всех форм муковисцидоза, кишечная форма является самой распространенной. В основе этого заболевания, лежит наследственная патология, которая проявляется поражением желез пищеварительной системы, в частности, поджелудочной железы и печени. Кишечная форма муковисцидоза (КФМ) сопровождается тяжелыми нарушениями функции желудочно-кишечного тракта и органов дыхания (при смешанной форме). Это заболевание с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и девочек. В европейских странах, частота кишечной формы муковисцидоза составляет приблизительно 1:2500.

Причины возникновения КФМ

КФМ возникает в результате мутации. Мутация, характерная для всех форм муковисцидоза, затрагивает ген, отвечающий за выделительную функцию желез. В результате чего, потовые, слюнные, слезные, бронхиальные железы, а также, поджелудочная железа, начинают вырабатывать густой, вязкий, трудно-отделяемый секрет. Кроме того, при муковисцидозе, возникают нарушения транспорта электролитов через мембраны клеток (в основном, натрия и калия), вследствие чего, увеличивается степень тяжести обменных нарушений в организме.

Мутация гена может возникнуть совершенно спонтанно, без воздействия таких вредных факторов среды как курение, употребление алкоголя матерью, плохие экологические условия. Даже в том случае, если в роду у обоих родителей были больные муковисцидозом, такая семья может иметь здоровых детей. Вероятность рождения больного ребенка в такой семье, составляет 25%. Наследование муковисцидоза распределяется следующим образом: 25% вероятности рождения больного ребенка, 50% вероятности рождения здорового ребенка, который является носителем мутантного гена, 25% - рождение ребенка с абсолютно нормальным набором генов.

Клинические проявления

Различают следующие формы муковисцидоза:
1. Смешанная форма (при которой, желудочно-кишечный тракт и бронхолегочная система поражаются одновременно).
2. Преимущественно легочная форма.
3. Преимущественно кишечная форма.
4. Атипичная или стертая форма.
5. Мекониевая непроходимость.

В большинстве случаев, кишечная форма муковисцидоза проявляется не с первого дня жизни, а с 8 - 9 месяцев, когда ребенку начинают вводить в достаточно больших количествах прикормы, или переводят малыша на искусственное вскармливание. При этой форме заболевания, больше всего, нарушается функция кишечника и поджелудочной железы. У ребенка развивается недостаточность панкреатических ферментов, что приводит к нарушению расщепления и всасывания жиров и белка.

Характерным признаком для этой патологии, является очень хороший аппетит, который контрастирует с плохим физическим развитием ребенка (замедлена прибавка в росте и весе). В самом раннем возрасте, когда малыш находится на грудном вскармливании, с грудным молоком он получает ферменты, необходимые для расщепления белков и жиров (амилаза и липаза). Однако, уже с этого возраста, у испражнений ребенка появляется гнилостный запах, хотя консистенция и их цвет при этом не меняется. После введения прикорма, или при переходе на искусственное вскармливание, состояние ребенка может резко ухудшиться. Стул становится обильным, кашицеобразным, очень жирным. Испражнения имеют серый цвет (за счет большого количества нерасщепленных жиров), а также, крайне неприятный резкий запах. В тяжелых случаях, отмечаются тошнота, необъяснимая рвота, запоры, чередующиеся с диареей (поносом), резкое обезвоживание.

Диагностика

Неонатальная диагностика. Ребенка тщательно осматривают и обследуют в роддоме, сразу же после рождения и весь период пребывания в этом лечебном учреждении. Неонатологи исключают врожденные пороки развития, в том числе и пороки развития кишечника. Особое внимание уделяется своевременному отхождению мекония. В норме, первая порция мекония должна отойти уже на 8 - 10 часу жизни ребенка, меконий может выделяться 2 - 3 дня. При кишечной форме муковисцидоза, меконий становится очень густым и вязким, его отхождение затруднено. В тяжелых случаях, развивается специфическая форма кишечной непроходимости – мекониальный илеус.

Биохимический скрининг. Это исследование, может проводиться детям первого месяца жизни, для большинства стран (в том числе, Украина, Россия, Белоруссия), скрининг на муковисцидоз является обязательным для проведения в роддомах, и он проводится всем детям, без исключения. Исследуется уровень специфического панкреатического фермента в крови – иммунореактивного трипсиногена. У детей, больных муковисцидозом, количество этого фермента в несколько раз выше нормы.

Потовая проба. Проводится уже в том случае, если у ребенка заподозрена любая из форм муковисцидоза. При этом заболевании, потовые железы ребенка также вырабатывают более концентрированный секрет, и пот ребенка содержит намного больше соли, чем у здоровых детей. Следует помнить о том, что для выставления окончательного диагноза, необходимо провести не менее трех потовых проб.

Анализ кала. Позволяет косвенно определить функциональную активность ферментов печени и поджелудочной железы (определяется количество недорасщепленных белков или жиров).

Дородовая диагностика. Применяется на этапе планирования беременности, с ее помощью, можно выявить наличие дефектного гена у одного или у обоих родителей.

Лечение

Ферментотерапия играет основную роль в лечении кишечной формы муковисцидоза. Она назначается курсами, и проводится в течение всей жизни. Дети, постоянно получающие ферментотерапию, ничем не отличаются от своих сверстников. И рост, и умственно развитие у таких детей, полностью соответствует норме. В последнее время для ферментотерапии подбираются микросферические препараты, такие как Креон или Панцитрат. Особенность данных препаратов в том, что активные действующие вещества в них, помещены в микросферы, которые заключены в желатиновую капсулу. Под действием ферментов, капсула растворяется в верхних отделах желудочно-кишечного тракта и микросферы, содержащие ферменты, перемешиваются с пищей, обеспечивая ее равномерное и полноценное переваривание.

Антибиотикотерапия, как при кишечной форме муковисцидоза, как правило, не применяется, однако, она может применяться для лечения смешанной формы этого заболевания (когда поражены и легкие и кишечник). В этой ситуации, наряду с антибиотиками, принимаются и препараты, разжижающие мокроту, которые облегчают выведение густой мокроты из легких.
В схему лечения могут быть включены гепатопротекторы (Уросан, Урсофальк и другие). Помимо положительного влияния на морфофункциональное состояние гепатоцитов, эти препараты способствуют разжижению желчи, что крайне важно при кишечной форме муковисцидоза, которая часто сопровождается желчекаменной болезнью.

Витаминотерапия – также очень важная часть схемы лечения кишечной формы муковисцидоза, это связано с тем, что в кишечнике больных детей, нарушено переваривание и всасывание жирорастворимых витаминов. Поэтому, эти витамины обязательно должны поступать в организм ребенка не только с пищей, но и в составе лекарственных препаратов. Особенно необходимо следить за тем, чтобы ребенок получал достаточное количество витаминов А, Д, К и Е.

Диетотерапия. В настоящее время, при составлении рациона питания для детей, больных муковисцидозом, применяют два различных подхода.

Первый (более современный) подход - применяется у детей, постоянно получающих ферментные препараты. Таким детям предлагается усиленное питание (до 150% от возрастной нормы), в котором доля жиров должна быть не менее 30%.

Считается, что ребенок, находящийся на постоянной ферментотерапии, может употреблять в пищу любые продукты, допустимые по возрасту. Допускается употребление жирной сметаны, творога, сливочного и подсолнечного масла. Ребенок должен получать повышенное количество жидкости, при сохранении нормальной мочевыделительной функции почек, допускается превышение возрастной нормы жидкости вдвое. Кроме того, учитывая тот факт, что с потом больных муковисцидозом детей выводится большое количество хлорида натрия, таким детям необходимо подсаливать пищу (по назначению врача, допускается от 1 до 5 граммов поваренной соли в день).

Второй подход – который применялся до настоящего времени повсеместно, теперь считается устаревшим, ввиду того, что дети с муковисцидозом, в большинстве случаев, находятся на постоянной ферментотерапии. При отсутствии ферментотерапии по тем или иным причинам, необходимо ограничение жира в рационе питания ребенка, и преобладание белковой пищи.

Для питания грудных детей, наилучшим вариантом, является материнское молоко, так как оно содержит не только необходимое количество белков, жиров и углеводов (при правильном питании кормящей матери), но и ферменты, для их переваривания. Дети на искусственном вскармливании, обычно, получают лечебные смеси с гидролизатом белка, они легче усваиваются и способствуют быстрому восстановлению веса.

Особенности ухода и образа жизни

Учитывая серьезность заболевания, и тот факт, что возможности для полного излечения детей от этой патологии нет, дети с муковисцидозом требуют постоянной повышенной заботы и внимания.

Практически во всех странах, медикаменты и медицинское обслуживание для таких детей бесплатное, однако, родители, сразу же при подтверждении этого диагноза, должны подавать документы на ВКК (Врачебно консультационная комиссия), для присвоения ребенку статуса инвалида детства, только в этом случае, ребенок сможет пользоваться предоставляемыми государством льготами.

Вакцинируют таких детей по обычной схеме. Перед проведением вакцинации, обязательно нужно сдать общий анализ крови и мочи, для исключения скрытого воспалительного процесса, который может протекать в организме ребенка. Кроме того, непосредственно перед прививкой, малыша должен осмотреть педиатр. Если есть любые, даже самые незначительные проявления ОРВИ, или обостряется основное заболевание, вакцинацию переносят на более поздний срок.

Уход за детьми с муковисцидозом также имеет свои особенности. Детям после года, необходимо питание не реже, 6-ти раз в день, с постоянным применением лекарственных препаратов в течение дня, поэтому, включаться в уход за ребенком должны все члены семьи, чтобы в точности выполнять все рекомендации лечащего врача по диетотерапии и медикаментозному лечению.